Ataluren proszek API CAS 775304-57-9

Ataluren proszek API CAS 775304-57-9jest stosowany głównie w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a, spowodowanej nonsensownymi mutacjami w genie dystrofiny. Jego podstawową funkcją jest pomaganie organizmowi w syntezie funkcjonalnej dystrofiny poprzez rybosomalny mechanizm odczytu. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba zwyrodnieniowa nerwowo-mięśniowa sprzężona z chromosomem X-, spowodowana głównie nieprawidłowościami w genie dystrofiny, powodująca przedwczesne pojawienie się kodonów stop w mRNA. Powoduje to przedwczesne zakończenie translacji białek, uniemożliwiając syntezę pełnej i funkcjonalnej dystrofiny, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni i pogorszenia funkcji motorycznych. Ataluren wiąże się z rybosomami, powodując, że ignorują one przedwczesny sygnał stop na mRNA i kontynuują normalny proces translacji, wytwarzając w ten sposób funkcjonalną dystrofinę o pełnej-długości i spowalniając postęp choroby.

Ataluren (PTC124) selektywnie indukuje rybosomalny odczyt transkrypcji bez wpływu na normalne kodony stop. Jego EC50 w komórkach HEK293 wynosi 0,1 µM i może leczyć rodzinne choroby genetyczne spowodowane mutacjami nonsensownymi (takimi jak mukowiscydoza spowodowana mutacjami nonsensownymi CFTR).